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为了让更多人走近并了解罕见病，给予罕见病儿童更精准的医疗支持与社会关怀，在第十九个国际罕见病日来临之际，我院举办了“2026年罕见病关爱日——罕见病病例交流”主题活动，同步开展线上科普宣传，普及早诊早治理念，让科学认知与温暖关怀直达更多家庭。

每一例罕见病背后，都是一个家庭的坚持与期盼。医院在线上通过“常州市儿童医院”“童乐医声”视频号、“常州市儿童医院”“儿医微讯”“常州市儿童医院智慧门诊”等微信公众号推送原创科普视频和图文，进行罕见病健康知识科普，普及早诊早治理念，让更多人了解、关注罕见病，让关爱与温暖触手可及。

2月27日，医院罕见病诊疗中心专家与各临床科室医生齐聚一堂，聚焦学科前沿、分享实战经验，共同探讨罕见病诊疗新思路。活动现场氛围热烈，各位专家结合临床诊疗经历，聚焦罕见病诊疗重点难点，逐一分享典型病例，多维剖析诊疗思路。儿科中心实验室主任张雯婷以《一例极度罕见的PIK3CG双等位基因变异相关的新生儿坏死性小肠结肠炎1例》为题，详细解读了该罕见病例的诊断过程及基因检测应用。神经内科科秘书、副主任医师姜晓萍带来《卸妆之后——歌舞伎综合征的幕后》分享。她深入浅出地剖析了歌舞伎综合征的临床表现、鉴别诊断要点，助力在场医生提升罕见病诊疗能力。消化营养科主治医师殷志萍带来《CNSII病例分享》。她结合具体病例梳理了诊疗中的关键节点与经验总结，为临床应对同类消化系统罕见病提供了可借鉴的实践参考。血液肿瘤科主治医师顾晓艳则以《卫冕之战：一例儿童胃肠道间质瘤的疑难诊疗攻坚》为题，结合病例诊疗全过程，讲述团队在疑难病例诊疗中的探索与突破，分享了实用的实践思路与方法。现场互动频繁，研讨氛围浓厚。大家纷纷表示，此次分享干货满满，既有具体病例的细致拆解，也有诊疗经验的提炼总结，将把所学知识灵活运用到实际诊疗工作中，不断提升自身诊疗水平，以更精准、更专业的医疗服务，守护好每一位罕见病儿童的健康成长。

随着基因检测与精准医学的不断发展，罕见病的早诊早治已成为提升诊疗效果、改善患儿预后的关键。市儿童医院始终致力于打破专科壁垒，构建以患儿为中心的多学科诊疗模式，从快速识别、精准诊断到个性化管理与长期随访，为罕见病患儿提供全流程、一体化医疗保障。未来，医院将持续深耕儿童罕见病诊疗研究，优化诊疗流程，汇聚专业力量，以规范、精准、有温度的医疗服务，为罕见病家庭筑牢依靠，让罕见的生命也能被守护、被照亮。